国が治りにくい病気として、研究・調査の対象に指定した病気です。
難病対策として取り上げる疾患の範囲
1. 原因不明で、治療方法未確立、後遺症を残すおそれがある疾患
（ベーチェット病、重症筋無力症、再性不良性貧血など）
2. 経過が慢性にわたり、経済的・精神的または介護などの家庭の負担が大きい疾患
（小児ガン、小児せんそく、進行性筋ジストロフィーなど）
現在、121の難治疾患があり、そのうちの45疾患【特定疾患】は、公費で医療費の補助が受けられます。眼炎症では、1972年（昭和47年）にベーチェット病、1974年（昭和49年）にサルコイドーシスが特定疾患に指定されています。
特定疾患治療研究事業 自己負担額限度額
| 所得区分 | 自己負担の月額限度額 | ||
| 入院 | 外来 | 生計中心者が患者本人の場合 | |
| 生計中心者が市町村民税非課税 | 0円 | 0円 | 0円 |
| 生計中心者が前年の所得税非課税 | 4,500円 | 2,250円 | 対象患者が生計中心者であるときは、左欄の額の1/2の額 |
| 生計中心者が前年の所得税課税 | 前年の所得税課税年額に応じて6,900円〜23,100円 | 前年の所得税課税年額に応じて3,450円〜11,550円 | |
患者は医師の診断書を持って地元の保健所に届けると、都道府県知事から 「特定疾患医療受給者証」が交付されます。有効期限は毎年10月1日〜翌年9月30日です。治療を受ける時は、病院の窓口で「特定疾患医療受給者証」を提示します。
難病患者等居宅生活支援事業
在宅で療養を行う難病患者の日常生活を支援するため、ホームヘルパーの派遣、ショートステイ、日常生活用具の給付が行われています。市区町村によって手続きや負担額や異なるので、地元の市区町村役場へ相談してください。
難病相談・支援センター
難病患者・家族などの療養上、生活上の悩みや不安を解消するために、平成15年度（2003年）から都道府県ごとに順次設置されています。
電話や面談などによる相談、患者会などの交流促進、就労支援など、難病患者の持つさまざまなニーズに応じた相談支援を行っています。